L’intolleranza al lattosio viene diagnosticata con il “breathtest”: il paziente deve recarsi in un laboratorio analisi, bere una soluzione a base di lattosio e impegnare circa due ore del proprio tempo per effettuare il test.
Il breath test non permette di distinguere tra intolleranza al lattosio primaria e secondaria (dovuta a deficit di lattasi per danno intestinale in seguito ad altre patologie – infezioni intestinali, alcolismo conico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche, interventi chirurgici,…) mentre il test genetico è diagnostico per l’intolleranza primaria al lattosio, dando la possibilità di fare diagnosi differenziale.
Il gene LCT codifica per l’enzima lattasi. I pazienti con il polimorfismo sfavorevole hanno il declino dell’attività della lattasi che inizia tra i 5 e i 12 anni, con possibile insorgenza della sintomatologia a partire dall’adolescenza all’età adulta, anche avanzata.