La diagnosi di celiachia inizia con la determinazione sierica degli anticorpi per concludersi con la biopsia intestinale, test invasivo ma l’unico al momento che permette di avere diagnosi e agevolazioni per i pazienti in termini di buoni pasto.
Il test di predisposizione genetica alla celiachia, fa parte del protocollo diagnostico dell’ISS ed ha un valore predittivo negativo: i pazienti che non sono portatori degli alleli predisponenti, sicuramente non hanno la celiachia e, quindi, gli eventuali sintomi sono da attribuire ad altro.
Il test svolge un ruolo importante nei familiari di primo grado dei pazienti celiaci per escludere i soggetti a rischio. Il test è utile quando i risultati istologici e sierologici risultano ambigui o discordanti o quando non è possibile effettuare la biopsia duodenale.